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Identificata dai ricercatori del Gaslini una nuova causa di epilessia ed autismo infantile

Se non si conoscono le cause ed i fattori scatenanti di una malattia, non è nemmeno possibile trovare una cura davvero efficace.

Questo è proprio uno dei più grandi interrogativi dell’autismo: conoscere con precisione da cosa abbia origine.

I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico “Giannina Gaslini” di Genova hanno identificato una nuova causa di epilessia ed autismo infantile in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman ed i ricercatori dell’Università di Londra.

 

 

L’importanza di questa ricerca deriva proprio dal fatto che è stato identificato con precisione il punto di partenza: la mutazione del gene chiamato VAMP2.

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, ed hanno identificato che le mutazioni del gene VAMP2 determinano un’alterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori. Salta così la corretta comunicazione tra i neuroni perché gli impulsi elettrici che fanno “dialogare” tra loro le diverse zone del cervello ed inviare comandi al resto del corpo non seguono più lo schema previsto.

 

 

Il professor Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini, dichiara: “Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie “di precisione” che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.

 

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